Be­hand­lung mit Vi­ta­min B3 könn­te schwe­ren Ver­lauf ei­ner sel­te­nen ge­ne­ti­schen Er­kran­kung auf­hal­ten

Die­se Stu­die legt na­he, dass hoch­do­sier­tes Vi­ta­min B3 (Nia­cin) Kin­dern mit NAXD-​Man­gel hel­fen könn­te – ei­ner äu­ßerst sel­te­nen ge­ne­ti­schen Er­kran­kung, die zu ei­ner ra­schen und po­ten­tiell töd­li­chen Ver­schlech­te­rung des Ge­sund­heits­zu­stands füh­ren kann. Die Er­kran­kung re­sul­tiert aus Feh­lern im NAXD-​Gen, das nor­ma­ler­wei­se den Zel­len bei der Ener­gie­pro­duk­tion hilft. Kin­der mit die­ser Er­kran­kung mö­gen bei der Ge­burt ge­sund er­schei­nen, kön­nen je­doch schwe­re Kom­pli­ka­tio­nen ent­wickeln, wenn sie mit häu­fi­gen Er­kran­kun­gen wie Grip­pe oder COVID-​19 in Kon­takt kom­men, wo­bei ins­be­son­de­re das Ge­hirn und das Herz be­trof­fen sind.

For­scher des Mur­doch Chil­dren’s Re­search Ins­ti­tute und des Lu­xem­bourg Cen­tre for Sys­tems Bio­me­di­cine iden­ti­fi­zier­ten neun wei­te­re Fäl­le, die zei­gen, dass ein NAXD-​Man­gel ver­schie­de­ne Aus­prä­gun­gen an­neh­men kann. Bei ei­ni­gen Kin­dern tra­ten nach ei­ner Er­kran­kung Krampf­an­fäl­le, Ent­wick­lungs­stö­run­gen und an­de­re neu­ro­lo­gi­sche Sym­pto­me auf, wäh­rend an­de­re un­ter schwer­wie­gen­den Herz­kom­pli­ka­tio­nen lit­ten. Ein Kind ent­wickel­te be­reits vor der Ge­burt schwe­re neu­ro­lo­gi­sche Schä­den, was zu ei­ner Tot­ge­burt führ­te. Die­se Er­kennt­nis­se könn­ten Ärz­ten hel­fen, die Er­kran­kung bei Kin­dern mit we­ni­ger ty­pi­schen Sym­pto­men frü­her zu er­ken­nen.

Be­mer­kens­wert ist, dass vier Kin­der, die hoch­do­sier­tes Vi­ta­min B3 er­hiel­ten, Fie­ber- oder In­fek­tions­schü­be über­stan­den, die an­dern­falls zu schwe­ren Kom­pli­ka­tio­nen oder zum Tod hät­ten füh­ren kön­nen. Die For­scher ge­hen da­von aus, dass Nia­cin da­zu bei­tra­gen könn­te, die durch ei­nen NAXD-​Man­gel be­ein­träch­tig­ten zel­lu­lä­ren Ener­gie­ver­sor­gungs­we­ge zu un­ter­stüt­zen, auch wenn hier­für wei­te­re Un­ter­su­chun­gen er­for­der­lich sind. Die Er­geb­nis­se las­sen ver­mu­ten, dass der NAXD-​Man­gel, der erst 2019 erst­mals iden­ti­fi­ziert wur­de, als be­han­del­ba­re Er­kran­kung an­ge­se­hen wer­den könn­te.

In­for­ma­tio­nen zu For­schungs­er­geb­nis­sen, die be­le­gen, dass Vi­ta­min B3 das Ri­si­ko für nicht-​me­la­no­ma­tö­se Haut­krebs­ar­ten senkt, fin­den Sie in die­sem Ar­ti­kel auf un­se­rer Web­sei­te.